Την τελευταία δεκαετία έχει εφαρμοσθεί στον προγεννητικό έλεγχο μια νέα μέθοδος που μας επιτρέπει να υπολογίσουμε την πιθανότητα των τριών συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau), πιο γνωστή ως NIPT (non invasive genetic testing, μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος). Η μέθοδος αυτή βασίζεται στη δυνατότητα ανίχνευσης ελεύθερου DNA (γενετικό υλικό) που προέρχεται από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Με αυτό τον τρόπο μπορούμε να βρούμε τις τρείς αυτές ανωμαλίες σε ποσοστό 97-99%. Η εξέταση αυτή δεν ωστόσο διαγνωστική, δηλαδή το αποτέλεσμα δεν είναι βέβαιο, οπότε στις περιπτώσεις που η πιθανότητα προβλήματος είναι αυξημένη πρέπει να γίνεται αμνιοπαρακέντηση που θα μας δώσει την τελική διάγνωση. Με βάση τα διεθνή δεδομένα από μεγάλες μελέτες, η εξέταση NIPT είναι η πιο ευαίσθητη και αξιόπιστη μέθοδος ελέγχου των εγκύων για τρισωμία 21, 18 και 13.
Εκτός όμως από αυτές τις τρεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, προβλήματα μπορούν να παρατηρηθούν και στα υπόλοιπα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (το γενετικό υλικό) που οδηγούν στην εκδήλωση άλλων εξίσου σοβαρών γενετικών συνδρόμων. Η πιθανότητα να βρεθεί κάποιο άλλο πρόβλημα στα χρωμοσώματα ενός εμβρύου που δεν έχει κάποιο εύρημα στο υπερηχογράφημα είναι λίγο μικρότερη από ένα στα εκατό (0,7%) ενώ αυξάνεται σημαντικά εάν υπάρχουν ευρήματα.
Για λίγα από αυτά τα σύνδρομα έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι ανίχνευσης από το ελεύθερο DNA αλλά για δύο μόνο έχουμε αρκετά στοιχεία ώστε να εκτιμήσουμε πόσο αποτελεσματικές είναι. Πρόκειται για το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Di George που ανιχνεύονται σε ποσοστά 85% περίπου.
Το American College of Genetics and Genomics στην τελευταία κατευθυντήρια οδηγία για το NIPT προτείνει να χρησιμοποιούμε τον όρο NIPS (non invasive prenatal screening) για να τονίσει ότι η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική αλλά μέθοδος υπολογισμού της πιθανότητας τρισωμίας. Οι κατευθυντήριες οδηγίες συνοψίζονται στα παρακάτω βασικά σημεία (Slide):
Για να κατανοήσουμε καλύτερα τις οδηγίες θα πρέπει να αναφέρουμε τα εξής:
- Τονίζεται ότι η εξέταση NIPΤ δεν είναι διάγνωση. Η πιθανότητα ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου να είναι πραγματικά παθολογικό κυμαίνεται από 65-95% ανάλογα με την τρισωμία (είναι μεγαλύτερο στις τρισωμίες 18 και 13).
- Η δεύτερη οδηγία είναι πολύ σημαντική. Το NIPT δεν είναι κατάλληλο για όλους και κυρίως δεν είναι η κατάλληλη εξέταση για γονείς που θέλουν να ελέγξουν όσο το δυνατόν περισσότερο το έμβρυο και να έχουν υψηλό επίπεδο βεβαιότητας για γενετικά προβλήματα.
- Το NIPT δεν είναι κατάλληλο για έλεγχο άλλων τρισωμιών, όπως η τρισωμία 16 που συχνά περιλαμβάνεται σε προσφερόμενα πακέτα ελέγχου, λόγω των υψηλών ποσοστών κλινικά μη χρήσιμων αποτελεσμάτων.
- Εάν το NIPT δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα (συμβαίνει σε μικρό ποσοστό περίπου 1%), συστήνεται η αμνιοπαρακέντηση λόγω της συσχέτισης της αποτυχίας της μεθόδου και με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επίσης συνιστάται να αποφεύγεται το NIPT σε πολύ παχύσαρκες γυναίκες γιατί η πιθανότητα αποτυχίας της μεθόδου είναι αυξημένη.
- Όπως είπαμε το NIPT έχει τη δυνατότητα να ελέγξει για κάποια άλλα γενετικά σύνδρομα. Η οδηγία συνιστά να ενημερώνουμε τους γονείς για τη δυνατότητα αλλά εκφράζει επιφυλάξεις λόγω των σχετικά αυξημένων ποσοστών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.
Είναι επίσης πολύ σημαντικό να τονίσουμε την ισχυρή σύσταση από την Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυνσικολογία (HSOG) ότι το NIPT πρέπει να γίνεται μετά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας στις 11-13 εβδομάδες γιατί δεν ενδείκνυται εάν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα.
Συμπερασματικά το NIPT είναι κατάλληλο για τα ζευγάρια που επιθυμούν να ελαχιστοποιήσουν την πιθανότητα των τρισωμιών 21, 18 και 13 χωρίς να προβούν σε επεμβατικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση και δεν θέτουν σαν προτεραιότητα τον αποκλεισμό άλλων γενετικών προβλημάτων.
