Η πρώτη εξέταση στην οποία το έμβρυο έχει μεγαλώσει αρκετά ώστε να μπορούμε να δούμε τα όργανά του είναι το υπερηχογράφημα των 11-13 εβδομάδων.
Το υπερηχογράφημα στις 11-13 εβδομάδες λέγεται αλλιώς και υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας ακριβώς γιατί η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, που είναι το υγρό που έχουν όλα τα έμβρυα στον αυχένα τους, είναι ο πιο σημαντικός δείκτης για το σύνδρομο Down και άλλες ανωμαλίες στο γενετικό υλικό του εμβρύου.
Ωστόσο εξίσου σημαντικός είναι και ο έλεγχος των οργάνων του εμβρύου που μπορεί να γίνει πολύ αποτελεσματικά ταυτόχρονα με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Τα ελληνικά και τα διεθνή πρωτόκολλα συνιστούν την απεικόνιση μιας σειράς εμβρυϊκών οργάνων με τη λήψη συγκεκριμένων εικόνων.
Έτσι απεικονίζονται ο εγκέφαλος, το πρόσωπο, ο θώρακας, η καρδιά, το στομάχι, ο ομφάλιος λώρος, η ουροδόχος κύστη, η σπονδυλική στήλη και τα άκρα. Πολύ σημαντικά στοιχεία για τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου είναι η εμπειρία του ιατρού και η πιστή τήρηση του πρωτοκόλλου εξέτασης.
Μεγάλες μελέτες, ανάμεσα στις οποίες και δύο ελληνικές, έδειξαν ότι η διάγνωση μπορεί να γίνει στο πρώτο τρίμηνο σε περίπου 45% των σοβαρών ανωμαλιών και περίπου 30% όλων των ανωμαλιών του εμβρύου.
Επιπλέον καθώς ξέρουμε ότι οι ανατομικές ανωμαλίες σχετίζονται με γενετικά/χρωμοσωμικά προβλήματα, η εξέταση των οργάνων του εμβρύου δρα συμπληρωματικά με την αυχενική διαφάνεια και μας βοηθάει είμαστε πιο ακριβείς στον υπολογισμό των πιθανοτήτων για γενετικά σύνδρομα.
Τελικά με τον αναλυτικό ανατομικό έλεγχο στο πρώτο τρίμηνο επιτυγχάνουμε να εντοπίσουμε περίπου τις μισές από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες και φυσικά να καθησυχάσουμε τη μεγάλη πλειοψηφία των εγκύων ότι το έμβρυο αναπτύσσεται φυσιολογικά.